En nuestro ADN y nuestros genes se producen cambios de forma natural conocidos como variantes genéticas. La mayoría de estas variantes no tienen impacto en la salud y, de hecho, son la base de la diversidad humana, explicando características y diferencias como el color de ojos, piel o cabello.
Sin embargo, algunas variantes pueden alterar la función de una proteína clave para el funcionamiento celular. Cuando esto ocurre y tiene consecuencias clínicas, hablamos de variantes patogénicas o mutaciones. Estas pueden provocar enfermedades genéticas y, en algunos casos, transmitirse de una generación a otra. Hoy en día se entiende como “variantes”, aquellos cambios neutros o benignos y “mutaciones” como aquellos cambios que producen efectos perjudiciales, aunque formalmente debamos referiros a todos estos cambios como variantes genéticas y clasificarlos en niveles de patogenicidad en función de las evidencias científicas.
