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Análisis Genéticos
El impresionante desarrollo tecnológico experimentado en el campo de la Genética durante estos últimos años nos ofrece una gran cantidad de técnicas y análisis genéticos con capacidades diagnósticas mayores y costes más reducidos.
Un acceso fácil y eficiente a las técnicas de análisis genético permite reducir la Odisea Diagnóstica de los pacientes.
Actualmente disponemos de una gran diversidad de análisis genéticos. Cada uno de ellos está dirigido a un tipo determinado de mutación genética o a una determinada situación clínica.
La eficacia diagnóstica y la calidad de cada tipo de análisis van a depender de:
- su sensibilidad técnica
- su nivel de actualización
- una orientación clínica adecuada para cada caso
- Calidad y experiencia de la interpretacion de los resultados.
La elección de la tecnología más apropiada para cada caso proporciona el mayor rendimiento diagnóstico, al menor coste y evita análisis redundantes o repetitivos
Técnicas más utilizadas
Es la mejor opción cuando el diagnóstico diferencial es preciso
Es la mejor opción para casos clínicamente inespecíficos
Es la mejor opción para casos complejos o cuando el resto de técnicas son negativas
Es la mejor opción cuando se sospecha la presencia de este tipo de mutaciones o como prueba confirmatoria
Consiste en el análisis de una única mutación concreta en un individuo.
Es la mejor opción cuando previamente se ha identificado su presencia en la familia o está asociada a una enfermedad concreta
Es la mejor opción cuando se sospecha que ese gen es el responsable de la enfermedad estudiada
Consiste en el análisis de pequeñas deleciones o duplicaciones en un gen o región concreta. También es útil para detectar, además, disomías uniparentales o alteraciones específicas de metilación en dichas regiones.
Es la mejor opción cuando se sospecha la presencia de este tipo de mutaciones o como prueba confirmatoria
Consiste en el análisis específico del número de repeticiones de polinucleótidos en determinados genes o regiones. Las enfermedades causadas por este tipo de mutaciones se desarrollan cuando el número de repeticiones supera un tamaño determinado para cada situación.
Es la mejor opción cuando se sospecha la presencia de este tipo de mutaciones o como confirmación de resultados
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