ESTUDIOS GENÉTICOS
Genagen proporciona soluciones globales y actualizadas para cualquier situación genética, por compleja que sea, ajustándose a estrictos criterios de calidad, con el menor coste y el mayor rendimiento diagnóstico
La Genética y la Genómica están evolucionando muy rápido en los últimos años gracias a los grandes avances tecnológicos y científicos, cambiando sustancialmente la manera de entender la Medicina.
Las nuevas tecnologías nos proporcionan enormes capacidades analíticas y cada vez resultan más accesibles en tiempos y costes. Los desarrollos bioinformáticos, la integración de las bases de datos y el uso de la inteligencia artificial nos permiten gestionar de manera más eficiente la información y el conocimiento, reduciendo la incertidumbre diagnóstica y aumentando la precisión. Todo ello acompañado de un incremento constante del conocimiento clínico y científico que requiere una gran esfuerzo de integración y actualización por parte de los profesionales.
Enfermedades Genéticas y Enfermedades Raras o minoritarias
Las enfermedades genéticas son un grupo muy amplio y heterogéneo de trastornos causados por alteraciones en el ADN. Actualmente conocemos más de 7.000 enfermedades genéticas , algunas de ellas pueden ser hereditarias y trasmitirse de padres a hijos, mientras que otras pueden aparecer como nuevas mutaciones , como por el ejemplo el cáncer.
Además muchos factores genéticos influyen de una manera significativa en la predisposición de ciertas enfermedades o condiciones comunes, o, por ejemplo, en el metabolismo de determinados fármacos, influyendo en su eficacia, respuesta y toxicidad, o en el metabolismo de determinados alimentos.
Las enfermedades raras o enfermedades minoritarias se caracterizan por su baja frecuencia poblacional, esto implica en muchas de ellas un escaso conocimiento, baja experiencia y muy poca información epidemiológica. Debido a ello es demasiado frecuente tener importantes retrasos en el diagnóstico, incluso diagnósticos erróneos, repercutiendo negativamente en la atención clínica y tratamiento de muchos de estos pacientes.
Las enfermedades raras afectan a un 4-6% de la población mundial, ya que, aunque son poco frecuentes el número de enfermedades raras es muy grande.
Para obtener un diagnóstico genético correcto y en tiempos razonables necesitamos disponer de un diagnóstico clínico preciso, el uso de las técnicas de análisis genético más adecuadas y de mayor rendimiento diagnóstico, una interpretación de los resultados por profesionales expertos y una gestión y comunicación profesional de la información.
En este caso, utilizaremos las técnicas de análisis genético específicas para la mutación, gen o genes o regiones genómicas que están asociadas a la enfermedad definida por la orientación clínica.
En este caso el rendimiento diagnóstico será alto y la incertidumbre diagnóstica reducida.
En este caso seleccionaremos técnicas con alta capacidad analítica para incrementar la capacidad de detección y descubrimiento de nuevas variantes y genes. Este tipo de técnicas implican un mayor esfuerzo de interpretación y una gran experiencia para gestionar la incertidumbre diagnóstica.
En este caso el rendimiento diagnóstico puede ser alto, pero también generar cierta incertidumbre diagnóstica.
Diagnóstico Prenatal y Reproductivo
Se trata de un test de cribado prenatal preventivo de las alteraciones genéticas más frecuentes (trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13) con el objetivo de reducir significativamente ese riesgo a lo largo del embarazo. Se realiza a través de una muestra de la sangre de la madre, proporcionando un resultado de alta precisión y seguridad y sin suponer ningún riesgo para el feto ni el embarazo.
En Genagen resolvemos todas tus dudas y te informamos de las diferentes opciones en función de tus circunstancias.
Consiste en el análisis genético, a partir de una muestra fetal obtenida mediante una prueba invasiva como la amniocentesis, con el objetivo de diagnosticar o descartar un riesgo de una alteración genética determinado bien por antecedentes familiares o por hallazgos ecográficos durante el seguimiento del embarazo. Las técnicas genéticas utilizadas dependerán en función del riesgo existente y el diagnóstico de sospecha establecido.
Genagen proporciona la experiencia para afrontar este tipo de diagnósticos, seleccionar las técnicas más precisas y gestionar los tiempos gestacionales, proporcionando la información disponible para tomar la decisión más adecuada en un momento muy delicado.
Consiste en el análisis genético de los restos abortivos con el objetivo de identificar si el aborto espontáneo pudiera tener una causa genética y, de esta manera, establecer medidas y un asesoramiento genético reproductivo para futuras gestaciones. Es importante tener en cuenta que los abortos espontáneos suceden en aproximadamente 1 de cada 4 gestaciones y el 50% de los que ocurren en el primer trimestre tienen una causa genética. Muchas parejas sufren abortos recurrentes que podrían prevenirse con el análisis genético del primer caso.
Muchas parejas sufren abortos recurrentes que podrían prevenirse con el análisis genético del primer caso.
Consiste en el análisis de mutaciones en genes asociados a enfermedades frecuentes, de herencia recesiva o ligada al X, con el objetivo de estimar el riesgo de transmisión de dichas enfermedades a su descendencia. Se estima que ese riesgo para una pareja de la población general están entre el 1-2% y debemos tener en cuenta que la mayoría de personas portadoras de estas mutaciones no tienen antecedentes familiares. Por este motivo, este test de cribado se recomienda a nivel preconcepcional como medida preventiva, muy especialmente en parejas en las que se sospeche consanguinidad.
Te ayudamos a comprender los riesgos genéticos, a elegir el test más adecuado y a entender los resultados complejos de este tipo de análisis genético.
Consiste en el análisis de mutaciones genéticas asociadas a enfermedades frecuentes en el periodo neonatal y para las cuales existe algún tratamiento o medida preventiva que mejore la calidad de vida de estos bebés. Es un test complementario al cribado bioquímico convencional (prueba del talón)una única mutación concreta en un individuo.
Te ayudamos a comprender los riesgos de este tipo de enfermedades, a elegir el test más adecuado y a entender los resultados complejos de este tipo de análisis genéticos.
