Asesoramiento Genético
El mejor equipo a tu servicio
En Genagen ofrecemos un servicio de asesoramiento personalizado para personas que padecen, tienen riesgo de padecer, o pueden transmitir a su descendencia alguna enfermedad con componente genético.
¿Qué es el asesoramiento genético?
El Asesoramiento Genético consiste en un intercambio de información, dirigido a proporcionar, de una manera clara, ordenada y actualizada, toda la informacion genética disponible para dar respuesta a la situación clínica planteada y, de esta manera, facilitar la toma de decisiones de una manera autónoma e informada.
Los factores hereditarios desempeñan un papel crucial en muchas enfermedades. En el caso de las enfermedades raras, representan la causa principal, con aproximadamente el 80% de ellas originadas por un defecto genético. Sin embargo, los factores hereditarios también son significativos en el desarrollo y la evolución de otras enfermedades, como el cáncer, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y mentales. Además, influyen en la respuesta a los fármacos (farmacogenética) y en el metabolismo de los alimentos (nutrigenética).
La genética clínica se centra en el diagnóstico, la prevención y el manejo de los trastornos genéticos. Su objetivo es ayudar a las personas o familias con una enfermedad genética, o con sospecha de tenerla, a lograr un diagnóstico que permita un manejo adecuado de la patología y un correcto seguimiento del paciente. El asesoramiento genético es la actividad fundamental de la genética clínica.
¿Porqué es importante el asesoramiento genético?
Realizar un estudio genético puede representar un cambio significativo para muchos pacientes, especialmente en casos de enfermedades raras, donde este tipo de análisis es crucial para alcanzar un diagnóstico preciso. Es fundamental que un asesor genético acompañe al paciente durante todo el proceso. El paciente tiene derecho a comprender plenamente por qué se realiza el estudio, cuáles son los posibles resultados e implicaciones, qué información se obtendrá y cuáles son las implicaciones para su salud y la de su familia.
El asesoramiento genético es un proceso fundamental que garantiza la toma de decisiones autónoma e informada por parte del paciente, la calidad de los procesos de diagnóstico y la información compartida y la privacidad de los datos. Por este motivo es un requisito legal en muchos países, en concordancia con el artículo 12 de la Convención de los Derechos Humanos y Biomedicina (Council of Europe 1997). En España, por ejemplo, es un requisito legal según el artículo 55 de la Ley Española de Investigación Biomédica (LIB 14/2007)
¿Qué aspectos se tratan durante el asesoramiento genético?
Durante el proceso de asesoramiento genético, se estiman los riesgos genéticos del consultante y, además, también los de sus familiares directos (hereditarios). Se discuten las consecuencias de la enfermedad, la probabilidad de desarrollarla o transmitirla, y las formas en que puede prevenirse, evitarse o mejorarse.
En la consulta de asesoramiento, el genetista evalúa cada caso clínico para determinar las pruebas genéticas más adecuadas para cada caso..
Desde Genagen te ayudamos a:
- Entender porqué debes realizarte una prueba genético y como ello puede ayudarte en el futuro.
- Entender los resultados de un análisis genético.
- Estimar los riesgos genéticos para ti, para tu descendencia y para tus familiares.
- Resolver todas las dudas que puedas tener sobre una disciplina tan compleja y novedosa como la genética.
- Evaluar los pros y los contras de cara a la toma de decisiones.
- Elegir las técnicas más apropiadas para cada situación, teniendo en cuenta el mayor rendimiento diagnóstico y el menor coste.
- Cualquier otra duda, aclaración o consulta que se te pueda plantea.
Principales Ventajas
Las principales ventajas del asesoramiento genético para el paciente y sus familiares son, entre otras:
- Obtener una estimación de los riesgos personales y familiares.
- Poder elegir entre las opciones diagnósticas disponibles y más adecuadas a cada situación concreta, reduciendo de este modo el número de análisis redundantes y por tanto incrementando su eficacia y rentabilidad diagnóstica.
- Conocer la utilidad clínica de un determinado análisis genético y las consecuencias de cualquiera de sus resultados.
- Reducir el uso de otras pruebas que pueden resultar innecesarias, redundantes, incómodas o dolorosas, invasivas.
Indicaciones:
El Asesoramiento Genético resulta esencial en las siguientes situaciones:
- Antecedentes familiares de enfermedad genética
- Diagnóstico Genético Prenatal
- Genética reproductiva
- Asesoramiento genético preconcepción
- Cribado Prenatal no Invasivo de Aneuploidías (NIPT)
- Cribado de Portadores de Enfermedades frecuentes
- Reproducción Asistida
- Genética de las Enfermedades Raras o minoritarias
- Riesgo de Cáncer Hereditario
- Discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista
- Enfermedades neurológicas de origen genético
- Susceptibilidad genética a enfermedades comunes
- Miocardiopatías de origen genético
- Medicina de Precisión y Oncología
- Farmacogenética
- Interpretación de resultados de tests genómicos
- étc
