Análisis Genéticos
El acceso fácil y eficiente a las técnicas de análisis genético permite reducir la Odisea Diagnóstica de los pacientes.
Actualmente disponemos de una gran diversidad de análisis genéticos. Cada uno de ellos está dirigido a un tipo determinado de variante genética o a una determinada situación clínica.
La eficacia diagnóstica y la calidad de cada tipo de análisis van a depender de:
- su sensibilidad técnica
- su nivel de actualización
- una orientación clínica adecuada para cada caso
- Calidad y experiencia de la interpretación de los resultados.
La elección de la tecnología más apropiada para cada caso proporciona el mayor rendimiento diagnóstico, al menor coste y evita análisis redundantes o repetitivos
Técnicas más utilizadas
Consiste en el análisis de las variantes genéticas presentes en aquellos genes del Genoma Humano que están relacionados con la indicación clínica del estudio. Proporciona la mayor precisión y la menor incertidumbre diagnóstica.
Es la mejor opción cuando el diagnóstico diferencial es preciso
Consiste en el análisis de las variantes genéticas de todos los genes (20.000), las regiones que codifican proteínas, del Genoma Humano. Proporciona una alta capacidad analítica y una incertidumbre diagnóstica limitada.
Es la mejor opción para casos clínicamente inespecíficos
Consiste en el análisis de las variantes genéticas de todas las regiones del Genoma, incluyendo las regiones que no codifican proteínas. Proporciona la máxima capacidad analítica y una alta incertidumbre diagnóstica.
Es la mejor opción para casos complejos o cuando el resto de técnicas son negativas
Consiste en el análisis de grandes deleciones o duplicaciones, o alteraciones del número de copias (CNVs) del Genoma Humano.
Es la mejor opción cuando se sospecha la presencia de este tipo de mutaciones o como prueba confirmatoria
Consiste en el análisis de una única mutación concreta en un individuo.
Es la mejor opción cuando previamente se ha identificado su presencia en la familia o está asociada a una enfermedad concreta
Consiste en el análisis de la toda la secuencia codificante (exones) de un determinado gen.
Es la mejor opción cuando se sospecha que ese gen es el responsable de la enfermedad estudiada
Consiste en el análisis de pequeñas deleciones o duplicaciones en un gen o región concreta. También es útil para detectar, además, disomías uniparentales o alteraciones específicas de metilación en dichas regiones.
Es la mejor opción cuando se sospecha la presencia de este tipo de mutaciones o como prueba confirmatoria
Consiste en el análisis específico del número de repeticiones de polinucleótidos en determinados genes o regiones. Las enfermedades causadas por este tipo de mutaciones se desarrollan cuando el número de repeticiones supera un tamaño determinado para cada situación.
Es la mejor opción cuando se sospecha la presencia de este tipo de mutaciones o como confirmación de resultados
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