Análisis de Exoma
El análisis del Exoma o WES (Whole Exome Sequencing) es una técnica genómica basada en NGS (Next Generation Sequencing) que permite analizar todas las regiones del genoma que codifican proteínas (exones).
El Exoma supone la secuenciación de algo más del 1% del genoma total, permitiendo el análisis de cerca del 90% de las mutaciones conocidas a fecha de hoy. Por este motivo es la técnica más rentable a nivel diagnóstico, ya que permite centrarse en las regiones más informativas y con mayor evidencia clínica, reduciendo la incertidumbre diagnóstica y con unos costes de secuenciación bajos comparados con los del Genoma.
El análisis del Exoma o WES (Whole Exome Sequencing)es una técnica coste-eficaz con una alta capacidad diagnóstica
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WES es la técnica de elección para casos inespecíficos, heterogéneos o en los que el diagnóstico diferencial resulta complejo
Rentabilidad Diagnóstica
Con el objetivo de incrementar la rentabilidad diagnóstica y su calidad, nuestro análisis de Exoma incluye:
- regiones no codificantes clínicamente relevantes según las principales bases de datos genómicas (HGMD, ClinVar, LOVD,…)
- el análisis del genoma mitocondrial, cuyas mutaciones resultan muy relevantes para algunas patologías
- el análisis de variantes del número de copias (CNVs) de cualquier tamaño
Los datos publicados mediante el análisis estándar del exoma proporciona un rendimiento diagnóstico que oscila entre el 25-50% de los casos. Este rendimiento aumenta en función de la orientación clínica y la interpretación de los resultados.
- Fenotipos complejos o sindrómicos en los cuales las características clínicas no permiten orientar el diagnóstico hacia una enfermedad concreta o en los que el diagnóstico diferencial resulta complicado (por ejemplo, trastornos del crecimiento o del neurodesarrollo, enfermedades metabólicas, inmunodefciencias,…)
- Trastornos con anomalías congénitas múltiples en los cuales, además, es probable la presencia de alteraciones genómicas asociadas a pérdidas o ganancias de material genético, incluidos los síndrome de microdeleción o microduplicación (por ejemplo, displasias esqueléticas, alteraciones renales, cardiopatías congénitas, síndrome de diGeorge,…)
- Fenotipos inespecíficos, evolutivos o asociados a múltiples genes (por ejemplo, la discapacidad intelectual, autismo, epilepsias o trastornos neuromusculares)
- Neonatos con presentaciones multisistémicas y graves que requieren hospitalización en unidades neonatales de cuidados intensivos
- Fenotipos heterogéneos con sospecha de enfermedad mitocondrial )por ejemplo, miopatías musculares, cardiomiopatías,…)
- Casos en los que no se ha obtenido un diagnóstico concluyente utilizando otras técnicas genéticas (por ejemplo, mediante secuenciación de genes, MLPAs, CGH arrays,…)
- Profundidad de lectura homogénea y superior a 100X, lo que proporciona una alta sensibilidad, así como la posibilidad de detectar variantes en mosaico frecuentes en algunas patologías
- Más del 98% de las regiones codificantes están cubiertas a un 20X
- El 99% de las mutaciones no codificantes de relevancia clínica están cubiertas al 20X
- Interpretación especializada realizada en base al fenotipo del paciente. De esta manera limitamos la detección de hallazgos incidentales, no solicitados y secundarios, reducimos la incertidumbre diagnóstica e incrementamos la capacidad de detección de variantes complejas.
- Datos contrastados con bases de datos amplias y actualizadas, lo que proporciona un alto nivel de evidencia y gran capacidad de detección de variantes clínicamente relevantes.
- Informes claros, clínicamente interpretados y orientados a proporcionar las recomendaciones y la información necesaria para facilitar la toma de decisiones.
- Posibilidad de reanálisis de los datos conforme aumenta el conocimiento científico y las evidencias clínicas
- Asesoramiento genético personalizado para resolver cualquier duda o aclaración