Test prenatal no invasivo (NIPT)

Proceso, paso a paso:

1. Obtenemos muestra de sangre materna mediante una extracción normal, como la de cualquier otra analítica.
2. En el laboratorio analizamos el ADN fetal libre circulante junto con el ADN materno mediante técnicas de secuenciación avanzadas.
3. Cuantificamos la cantidad de ese ADN mediante procedimientos informáticos complejos para detectar pequeñas alteraciones en la proporción del ADN fetal.
4. Estimamos la probabilidad de presencia de aneuploidías en la muestra analizada.

¿A partir de cuándo puede hacerse?
A partir de la semana 10 de gestación la cantidad de ADN fetal en la sangre materna (fracción fetal) es suficiente como para poder detectarse con fiabilidad. Cuando la fracción fetal es baja puede ser necesaria una nueva extracción de muestra.

El ADN fetal analizado procede de la placenta, no directamente del feto. En la inmensa mayoría de los casos refleja fielmente su información genética, pero existen excepciones, y esa es una de las razones por las que un resultado debe interpretarse siempre en su contexto clínico.

Además, se realiza una cuantificación del ADN fetal, que se encuentra junto con el ADN materno, presente en mucha mayor proporción.

Por estos motivos, el test prenatal no invasivo estima una probabilidad, no confirma ni descarta un diagnóstico por sí solo.

Resultado de bajo riesgo. La probabilidad de las alteraciones estudiadas se reduce considerablemente. No significa que el riesgo sea cero, ni que se hayan estudiado todos los cromosomas o genes, ni que puedan dejar de hacerse ecografías u otras pruebas previstas.

Resultado de alto riesgo. Se ha identificado una probabilidad aumentada para una de las alteraciones estudiadas. No confirma que el feto esté afectado. Antes de tomar cualquier decisión debe ofrecerse asesoramiento genético y confirmarse mediante una prueba diagnóstica prenatal invasiva (biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis).

Resultado no concluyente. En una pequeña proporción de casos el laboratorio no obtiene un resultado interpretable. No se resuelve simplemente repitiendo la muestra: conviene valorar la semana de gestación, la ecografía, los antecedentes y las alternativas disponibles.

Como toda prueba de cribado, puede dar falsos positivos y falsos negativos. Por eso el acompañamiento profesional es un valor diferencial de esta prueba.

El principal objetivo de este test es el cribado de las tres trisomías más frecuentes: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Son las alteraciones con mayor respaldo científico y las recomendadas por las sociedades científicas para cualquier gestación, con independencia de la edad materna o del riesgo inicial, debido a su frecuencia y nivel de evidencia.

Información adicional que puede valorarse, siempre después de una consulta de asesoramiento genético previa y el correspondiente consentimiento informado, ya que su rendimiento analítico y su interpretación es más compleja y pueden generarse falsas expectativas:

• alteraciones en el número de los cromosomas sexuales (X e Y);
• algunas microdeleciones concretas, como la 22q11 o la 1p36;
• alteraciones numéricas del resto de cromosomas.

Qué no hace el NIPT. No detecta todas las enfermedades genéticas: estudia alteraciones en el número de determinados cromosomas, no el resto del genoma. No valora la anatomía, el crecimiento ni el desarrollo fetal, por lo que no sustituye a las ecografías ni al seguimiento obstétrico. Y no reemplaza a otros estudios genéticos diagnósticos cuando están indicados y existe un alto riesgo por evidencias clínicas o antecedentes familiares.

Más información no siempre es mejor información. Ampliar el alcance del test tiene sentido cuando responde a una indicación concreta, pero puede generar incertidumbre o resultados inesperados.

Dentro de este concepto de «test prenatal no invasivo» encontramos productos muy distintos. La fiabilidad del resultado depende en buena medida del laboratorio que lo realiza.

Antes de tomar una decisión recomendamos valorar:

• Experiencia clínica del laboratorio y volumen de estudios realizados.
• Sensibilidad y especificidad determinadas, y estudios de validación disponibles.
• Porcentaje de muestras sin resultado y si se contempla repetir la extracción sin coste añadido.
• Acreditaciones reconocidas (ISO 15189, CAP, CLIA).
• Disponibilidad de asesoramiento genético antes y después de la prueba.

En Genagen recomendamos el estudio más adecuado para cada situación en función de los riesgos y expectativas. La elección puede depender de diversos factores como la semana de gestación, el tipo de embarazo, hallazgos ecográficos, resultados de cribado previos, antecedentes y la información que se desee conocer.