Test de portadores. Decidir hoy, tranquilidad para el mañana: pareja pensando en su futuro juntos. Prevención y planificación, información para decisiones importantes y recomendaciones internacionales.

Test de portadores

Conocer vuestro riesgo genético antes del embarazo permite tomar decisiones con más información.

Muchas personas sanas son portadoras de variantes genéticas sin saberlo. Habitualmente esto no afecta a su propia salud, pero determinadas combinaciones en una pareja pueden aumentar el riesgo de una enfermedad genética en su descendencia.

El test de portadores estudia ese riesgo de forma anticipada. Nosotros os ayudamos a elegir el análisis adecuado, interpretamos conjuntamente los resultados y os acompañamos en cada paso.

¿Por qué realizar un test de portadores?
Por qué realizar un test de portadores: prevención y planificación, más información y menos incertidumbre
¿Qué significa ser portador?
Qué significa ser portador: posibles combinaciones genéticas en cada embarazo
Lo que debes saber
Lo que debes saber sobre el test de portadores: alcance, limitaciones técnicas y riesgo residual
¿Qué test es el más adecuado para ti?
Qué test es el más adecuado para mí: orientación según tu situación

Estar sanos no excluye ser portadores

Las personas portadoras suelen estar sanas y, con frecuencia, no existe ningún antecedente conocido en la familia. Por eso, el riesgo puede pasar inadvertido hasta que ambos miembros de la pareja son estudiados.

1-2 de cada 100 parejas pueden tener un riesgo aumentado de transmitir una enfermedad genética. Conocerlo antes del embarazo permite disponer de más tiempo, más opciones y asesoramiento profesional para tomar decisiones informadas.

Fuente: Henneman L, Borry P, Chokoshvili D, et al. Responsible implementation of expanded carrier screening. European Journal of Human Genetics. 2016;24:e1–e12. doi: 10.1038/ejhg.2015.271

Conocer vuestro riesgo es más sencillo de lo que parece

Del resto nos encargamos nosotros, contigo en cada paso.

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El test de portadores es un cribado, no una prueba diagnóstica, e incluye asesoramiento genético profesional y consentimiento informado. Conforme a las recomendaciones de ACMG, ACOG, ESHG, ESHRE y SEGO.

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