El cribado ampliado de portadores se posiciona como una herramienta clave en la prevención reproductiva
Esta tecnología permite identificar parejas con riesgo de transmitir enfermedades genéticas graves, incluso en ausencia de antecedentes familiares y se consolida como una herramienta especialmente valiosa en el estudio preconcepcional. El artículo destaca que los avances en secuenciación genética han impulsado la expansión de estos paneles, aunque su utilidad clínica depende de una selección rigurosa […]
Qué es el ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula que contiene las instrucciones necesarias para construir y hacer funcionar el organismo de cualquier ser vivo. Se encuentra en casi todas nuestras células y actúa como un “manual de instrucciones” que guía procesos esenciales como el crecimiento, el desarrollo y, en definitiva, el funcionamiento de todos los procesos […]
¿Qué son las mutaciones genéticas?
En nuestro ADN y nuestros genes se producen cambios de forma natural conocidos como variantes genéticas. La mayoría de estas variantes no tienen impacto en la salud y, de hecho, son la base de la diversidad humana, explicando características y diferencias como el color de ojos, piel o cabello. Sin embargo, algunas variantes pueden alterar […]
¿Qué son los genes?
Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo. Tienen elementos que indican de dónde a dónde se tiene que leer, y su contenido determina la composición de las proteínas que se forman. Se encuentran en los cromosomas, en […]