Esta tecnología permite identificar parejas con riesgo de transmitir enfermedades genéticas graves, incluso en ausencia de antecedentes familiares y se consolida como una herramienta especialmente valiosa en el estudio preconcepcional. El artículo destaca que los avances en secuenciación genética han impulsado la expansión de estos paneles, aunque su utilidad clínica depende de una selección rigurosa de genes, de una interpretación precisa de los resultados y de un adecuado asesoramiento genético.
Los autores subrayan que el cribado antes del embarazo ofrece a las parejas información sólida y accionable para tomar decisiones reproductivas informadas.
Expanded Carrier Screening: Current Evidence and Future Directions in the Era of Population Genomics
En Genagen realizamos el cribado ampliado de portadores, con asesoramiento genético incluido en todo el proceso.