El genoma es el conjunto completo de la información genética de un organismo. Si el ADN es el lenguaje en el que están escritas las instrucciones y los genes son las palabras y las frases que las forman, el genoma es el libro entero: todas las instrucciones necesarias para el desarrollo, el funcionamiento y el mantenimiento de nuestras células.
Esa información está escrita con más de 3.000 millones de letras químicas (A, T, C y G), el equivalente a los caracteres que contienen unos 1.600 ejemplares de «El Quijote». Para que quepa en el núcleo de una célula, el ADN se organiza y se compacta en 23 pares de cromosomas: 22 pares autosómicos y un par sexual (XX o XY). En casi todas nuestras células llevamos dos copias completas del genoma nuclear, una heredada de la madre y otra del padre.
El genoma, sin embargo, no son solo los genes. Junto a ellos existen regiones reguladoras que no fabrican proteínas, pero que deciden cuándo, dónde y en qué cantidad se pone en marcha cada gen. Por eso leer el genoma completo aporta información que no se obtiene analizando únicamente los genes.
Conocer el genoma permite comprender mejor la salud, valorar el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades y orientar una medicina cada vez más personalizada. El genoma son, en definitiva, las instrucciones de la vida, y entenderlas es clave para entender nuestra salud.
Cuando existe una sospecha clínica, el análisis de genoma permite leer esa información completa en un único estudio. En Genagen valoramos contigo si está indicado en tu caso, con asesoramiento genético profesional.