La odisea diagnóstica en las enfermedades raras
Disponer de tecnologías cada vez más avanzadas no garantiza por sí solo un diagnóstico más rápido. Un artículo en Nature Medicine recuerda que reducir la odisea diagnóstica pasa por elegir bien la estrategia para cada paciente.
Vacuna personalizada de ARN frente al melanoma: el inicio de una nueva era en la medicina de precisión
La revolución genómica, tanto del conocimiento como tecnológica, está proporcionando una velocidad y una especificidad impensables hace tan solo unos años. Hoy conocemos con una precisión creciente las alteraciones moleculares que impulsan cada tipo de cáncer y disponemos de herramientas capaces de identificarlas y de convertir ese conocimiento en nuevas oportunidades terapéuticas. De la mano […]
El cribado neonatal da un nuevo paso en España: una apuesta por la prevención desde el nacimiento… y antes del embarazo
El pasado 31 de julio se publicó en el BOE la Ley 3/2026, de 29 de julio, de modificación de normas sobre el programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud, que entra hoy en vigor. Supone un importante avance para la prevención de las enfermedades raras o minoritarias en España y refuerza una […]
Reino Unido impulsa un registro genómico nacional para la identificación precoz de individuos de alto riesgo de cáncer hereditario
El Servicio Nacional de Salud (NHS) de Reino Unido ha puesto en marcha un programa pionero a nivel mundial para identificar de forma sistemática a personas con variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de cáncer hereditario, ofreciendo un seguimiento periódico, pruebas específicas y medidas preventivas personalizadas. Este estudio incorpora información de más de 100 […]
Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026
David Klenerman, Shankar Balasubramanian y Pascal Mayer han sido galardonados con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026 por una innovación que ha transformado la medicina moderna: la secuenciación masiva de ADN. Gracias a las tecnologías de nueva generación que desarrollaron, hemos pasado de necesitar años y millones de euros para […]
El cribado ampliado de portadores se posiciona como una herramienta clave en la prevención reproductiva
Esta tecnología permite identificar parejas con riesgo de transmitir enfermedades genéticas graves, incluso en ausencia de antecedentes familiares y se consolida como una herramienta especialmente valiosa en el estudio preconcepcional. El artículo destaca que los avances en secuenciación genética han impulsado la expansión de estos paneles, aunque su utilidad clínica depende de una selección rigurosa […]